グローバルナビゲーションへ

本文へ

フッターへ


診療科・部門紹介

遺伝相談外来


NIPT(無侵襲的出生前医学的検査)や羊水検査をはじめとした出生前の遺伝学的検査およびHBOC(遺伝性乳がん卵巣がん症候群)やリンチ症候群などの婦人科遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングを主に行う専門外来です。

・出生前遺伝学的検査について:出生前検査として実施される検査です。出生前検査とは、胎児の状態を正確に把握し、将来の予測を立てるために実施される検査です。胎児超音波検査による形態などの診断、そして遺伝学的検査による染色体や遺伝子の変化の診断に大きく分けられます。遺伝学的検査にはNIPTや羊水検査などがあります。いずれの場合も、妊婦さんとそのパートナーとの家族形成のありかたについて、十分に検討し意思決定をするための情報提供と支援を行った上で実施される検査です。
産婦人科遺伝外来では、出生前検査がどのようなものであるかについて正しく理解し、検査を受けるかどうか、受けるとした場合にどの検査を選択するのかについての情報提供をはじめ、検査の実施や結果開示を行います。臨床遺伝専門医や産婦人科医、小児科医、助産師などが連携して実施し、地域の妊婦さんを包括的に支援していきたいと考えています。
当院は日本医学会出生前検査認証機関制度運営委員会の基幹施設認証を受けています。無認可施設での出生前遺伝学的検査については検査の精度や検査後のフォローアップ体制の不備などが問題点として指摘されています。NIPTをはじめとした出生前遺伝学的検査を検討する場合は、認証機関において正しい情報提供を受けた上で受検してください。

・婦人科遺伝性腫瘍について:遺伝性腫瘍とはがんに関連する遺伝子に生まれつき病的変異があるため、がんにかかりやすい体質を持っていることを指します。婦人科に関連する主な遺伝性腫瘍としては、HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん症候群)やリンチ症候群などがあります。原因となる遺伝子変異をみつけ、遺伝性腫瘍の診断がつくことで、適切な治療を選択したり、将来のがんの発症リスクを知り、早期発見・早期治療に努めることができます
TOP